Cada vez más cerca de comprender las bases genéticas del trastorno bipolar | Un equipo internacional realizó el estudio más grande hasta el momento

El trastorno bipolar, que afecta a 50 millones de personas en todo el mundo, continúa desvelando las mentes de decenas de grupos científicos. De manera reciente, en la revista Nature, se presentaron los resultados del estudio genético más grande realizado hasta el momento. En el trabajo, a partir del análisis de 158 mil pacientes de todos los continentes, sumaron nuevas claves para comprender una enfermedad “con una base genética muy fuerte”. Por caso, identificaron la presencia de 36 genes específicos implicados en su aparición y desarrollo. Poder comprender de manera más cabal cuáles son las características del fenómeno, según confían los expertos, podría contribuir a la puesta en marcha de tratamientos más ajustados a las necesidades de las personas.

El aporte fue realizado por el Consorcio de Psiquiatría Genómica, una red internacional de 800 investigadores pertenecientes a 40 países que, entre otros objetivos, busca comprender a nivel genético cómo se expresa el trastorno bipolar. Esto es: ¿cuáles son las bases biológicas que explican dicho padecimiento? Aunque ya se sabía que se trata de un trastorno mental crónico heredable (en un rango que va entre el 60 y el 80 por ciento), muchos de los factores genéticos que influyen todavía representaban una incógnita.

La bipolaridad es un trastorno mental que se caracteriza por cambios extremos en el estado de ánimo: los períodos de tristeza y depresión, se intercalan con los de excitación y manía, y también con lapsos de estado de ánimo normal. De esta manera, al encierro y la falta de interés en el mundo, le suceden la euforia, la intensidad y la irritabilidad. Y se relevan, en la mayoría de los casos, de manera repentina. Los pacientes sufren, sus seres queridos también y nadie en entiende por qué.

El estudio

En el artículo compararon los datos de 158 mil pacientes de poblaciones afroamericanas, asiáticas, europeas y latinas, con 2,8 millones de individuos sin el trastorno que funcionaron como grupo control. Para comenzar a responder a algunos de estos interrogantes, el equipo internacional halló pistas interesantes. En primer lugar, que el tipo I del trastorno (en que los pacientes demuestran episodios maníacos graves) se asocia genéticamente con la esquizofrenia; mientras que el tipo II (pacientes con más depresión y menos manía) se relaciona genéticamente con la depresión mayor y el Trastorno por Déficit de Atención.

Asimismo, observaron que existen 36 genes que se vinculan directamente con su emergencia y desarrollo. Algunos de ellos, de hecho, presentan “variantes raras” que influyen en el posterior desarrollo de la enfermedad. En esta línea, comprobaron que hay alrededor de 298 regiones del genoma que se pueden asociar al padecimiento; y que este se expresa de manera distinta de acuerdo a los grupos étnicos que lo afrontan. Una identificación que, cuantitativamente, representa cuatro veces lo que se había localizado en estudios previos. Por eso, este trabajo recién salido del horno se revela como el más ambicioso hasta la fecha.

Además de establecer la relación entre las señales genéticas y las células cerebrales, hallaron vínculos con células localizadas en órganos como el páncreas y el intestino que, para sorpresa, podrían tener que ver con su desarrollo. Con esta contribución abrieron la puerta a un abordaje más integral del fenómeno. La ciencia “divide” al cuerpo (en sistemas, órganos, etc.) para poder comprender su funcionamiento de manera más específica, pero en la práctica las anomalías que afectan una región, también influyen en otras.

Datos para prevenir

En diálogo con Página 12, Marcia Marinelli, experta en psiquiatría del trastorno bipolar, comenta: “Es claramente una investigación que amplía el conocimiento hasta ahora en curso. Más allá de que sabíamos que se trata de una enfermedad con una carga genética innegable, aporta más información y abre puertas”. Y continúa: “De hecho, con la única herramienta que contamos hoy los psiquiatras es investigar en la consulta si los pacientes identifican familiares que han afrontado situaciones similares. Sucede que muchas veces sus familiares no han sido diagnosticados y esos datos nos sirven para orientarnos. Los necesitamos porque no tenemos mapas genéticos que nos permitan ubicarnos desde la clínica”.

Ante la alta heredabilidad que caracteriza al trastorno, Marinelli dice lo siguiente: “Hoy estamos a ciegas, por eso, disponer de datos nos permitiría prevenir. Si nos consulta algún familiar de un paciente bipolar qué hacer, a menudo, recomendamos que cuiden aspectos fundamentales como evitar el consumo de sustancias como cannabis y alcohol, así como regular sus hábitos de sueño. Son maneras preventivas frente a una posibilidad genética aún no manifiesta”.

En la actualidad, si bien el trastorno bipolar es una condición que acompaña al paciente durante toda la vida, existen tratamientos con base en medicamentos (estabilizadores de estado de ánimo) que, combinados con asistencia psicológica, producen resultados adecuados. El litio, por ejemplo, es un fármaco que ya se empleaba a mediados del siglo pasado y tiene éxito en algunos casos. 

No obstante, de algo se puede estar seguros: no hay recetas mágicas para los problemas mentales. Lo mejor es que la asistencia psicológica y psiquiátrica que reciben las personas pueda acompañarse de comunicación y acompañamiento de familiares y amigos. A pesar de los avances genéticos y la mejora de los tratamientos que podrían emerger en el futuro, el afecto, en pleno 2025, continúa siendo insustituible.